Змінити режим перегляду


НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ



НАЗВА Краткое описание
Онтология
Фото
Статья
Видео
1
()
Туберозный склероз
Туберозный склероз — аутосомно-доминантное заболевание с выраженной пенетрантностью и высоким уровнем спонтанных мутаций. Частота этого заболевания составляет 10—14 на 100 000 населения. Она выше у детей, составляя максимум у не достигших 5-летнего воз... Туберозный склероз Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
2
()
Синдром эпидермального невуса
"Комбинация эпидермального невуса, чаще расположенного на лице и реже на скальпе, и аномалий развития мозга, глаз, скелета, сердца или почек получила название "синдром эпидермального невуса". Хотя в большинстве случаев этот синдром встречается спорадич... Синдром эпидермального невуса Невус эпидермальный воспалённый
3
()
Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина)
Это заболевание является одним из семейных опухолевых синдромов Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина) Синдром базально-клеточного невуса (Горлина синдром)
4
()
Синдром Стерджа—Вебера
"Синдром Стерджа—Вебера впервые описан Стерджем в 1879 г. Автор считал, что неврологические проявления заболевания вторичны по отношению к невоидному поражению мозга, аналогичному таковому на лице. В последующем были описаны интракраниальные кальцифика... Синдром Стерджа—Вебера Глаукома у ребёнка 2 месяцев
5
()
Синдром Клиппеля—Треноне— Вебера
Синдром Клиппеля—Треноне—Вебера — редкий врожденный факоматоз неясной этиологии. Синдром Клиппеля—Треноне— Вебера Проявление синдрома Клиппеля—Треноне— Вебера
6
()
Синдром Варденбурга
Гипопигментация при этом аутосомно-доминантном заболевании представлена характерным паттерном в виде седой пряди волос Синдром Варденбурга Гетерохромия радужки
7
()
Нейрофиброматоз II типа
Нейрофиброматоз II типа (центральный нейрофиброматоз, двусторонняя слуховая невринома) — аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью, встречающееся значительно реже, чем НФ-І. Частота НФ-ІІ составляет 1 на 30 000—40 000 населения. Около... Нейрофиброматоз II типа Плексиформные нейрофибромы
8
()
Нейрофиброматоз I типа
Нейрофиброматоз I типа— НФ-I (болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз) является самым частым нейрокожным синдромом. Его частота составляет, по разным данным, от 1 случая на 2500 населения до 1 на 7800. Это аутосомно-доминантное заболеван... Нейрофиброматоз I типа «Кофейные пятна» на коже
9
()
Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера)
Недержание пигмента встречается почти исключительно у женщин. Предполагается доминантное Х-сцепленное наследование, оказывающееся летальным уже в пренатальном периоде для пораженных гемизигот (мужчин). Соотношение описанных в литературе больных женщин ... Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) Проявление синдрома Блоха-Сульцбергера
10
()
Гипомеланоз Ито
Гипомеланоз Ито описывается обычно как спорадическое заболевание, хотя имеются единичные случаи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. При гипомеланозе Ито нарушена миграция клеток из нервной трубки зародыша. Этим объясняется по... Гипомеланоз Ито Феномен Кебнера
11
()
Болезнь Ослера—Рандю—Вебера
Болезнь Ослера—Рандю—Вебера — аутосомно-доминантное заболевание. Болезнь Ослера—Рандю—Вебера Проявление болезни Ослера—Рандю—Вебера
12
()
Болезнь Гиппеля—Линдау
"Болезнь Гиппеля—Линдау — аутосомно-доминантное заболевание, традиционно относимое к факоматозам, поскольку оно обычно сопровождается очаговым поражением сетчатки. Van der Hoeve в 1923 г. назвал такие очаги поражения глаз и кожи "phakomas" (phakoi — че... Болезнь Гиппеля—Линдау АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
13
()
Атаксия—телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия (AT) — аутосомно-рецессивное заболевание. Ген AT картирован в локусе 11q22—23. AT встречается с частотой 1 на 100000 населения. Заболевание характеризуется появлением в детском возрасте прогрессирующей неврологической симптомати... Атаксия—телеангиэктазия Глазная телеангиэктазия при синдроме атаксии-телеангиэктазии
14
()
Альбинизм
Гипопигментация в этой группе заболеваний является результатом неадекватного образования гранул меланина в нормальных в других отношениях меланоцитах... Альбинизм Альбинизм Питера Хьюго
15
()
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз (НФ) включает по меньшей мере два различных синдрома — I тип, или болезнь Реклингхаузена, и II тип (билатеральная слуховая невринома). Оба основных типа связаны с мутацией генов, обладающих способностью подавлять рост опухолей. Еще одна... ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ПРОГРАММА ПО НЕВРОЛОГИИ. Специальные лекции. Нейрофиброматоз. Лекцию читает д.м.н. Алексей Сергеевич Котов
16
()
Нейрокожные синдромы
Нейрокожные синдромы, или факоматозы (греч. phakos — пятно, чечевица) — группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, возникающих в связи со сходными или синхронными эмбриональным... Нейрокожные синдромы

Страницы: